Detalles de la búsqueda
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An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718914
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Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38503300
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Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-37342957
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Omenn Syndrome in Two Infants with Different Hypomorphic Variants in Janus Kinase 3.
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; 44(4): 98, 2024 Apr 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38598033
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Germline TET2 loss of function causes childhood immunodeficiency and lymphoma.
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| MEDLINE | ID: mdl-32518946
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Defective neutrophil development and specific granule deficiency caused by a homozygous splice-site mutation in SMARCD2.
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| MEDLINE | ID: mdl-33279574
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Identification of Heterozygous Single- and Multi-exon Deletions in IL7R by Whole Exome Sequencing.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-27807805
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Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-25359994
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Defective Leukocyte Adhesion and Chemotaxis Contributes to Combined Immunodeficiency in Humans with Autosomal Recessive MST1 Deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-26801501
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| MEDLINE | ID: mdl-25724123
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Astute Clinician Report: A Novel 10 bp Frameshift Deletion in Exon 2 of ICOS Causes a Combined Immunodeficiency Associated with an Enteritis and Hepatitis.
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| MEDLINE | ID: mdl-26399252
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| MEDLINE | ID: mdl-25004811
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| MEDLINE | ID: mdl-30205186
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Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels.
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| MEDLINE | ID: mdl-24698316
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| MEDLINE | ID: mdl-22294732
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Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-31073077
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Clinical outcome in IL-10- and IL-10 receptor-deficient patients with or without hematopoietic stem cell transplantation.
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| MEDLINE | ID: mdl-23158016
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Early-onset autoimmune disease due to a heterozygous loss-of-function mutation in TNFAIP3 (A20).
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| MEDLINE | ID: mdl-28659290
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Mendelian traits causing susceptibility to mucocutaneous fungal infections in human subjects.
J Allergy Clin Immunol
; 129(2): 294-305; quiz 306-7, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22284928